Tekoälyllä harvinaisesta helpompaa?

Luotettavan tiedon etsintä harvinaissairauksista on haaste kaikille. Lääketieteelliset julkaisut, artikkelitietokannat ja monet muut lähteet kahlanneena, on medialukutaidon harjoitus tehnyt jo melkein mestarin. Tiedolla on monta alalajia, ja erittäin paljon tietoa välitetään myös potilaiden kesken epävirallisilla kanavilla. Onko saatu neuvo paikkansa pitävä, ja onko tehty tutkimus jo läpikäynyt riittävän monta vertaisarviointia? Lääke tai diagnoosi itseisarvona ei ole arjen pelastaja, mutta tieto, miten elää sairauden kanssa voi ollakin.

Viisasten kiveä etsitään monesta paikasta etenkin harvinaissairauksissa, ja niin pitääkin. Ihmiskärsimyksen minimointi on yhteinen tavoite. DNA:n ja genetiikan ymmärrys toivat oman mullistuksensa lääketieteeseen aikanaan, mutta nyt ovat uudet haasteet edessä, ja moni tähyää tekoälyn taivaskartalle.

Harvinaisten piirissä osittain vitsinä kulkenut internetin diagnoosisivustojen ”vatsasyöpä vastauksena kaikkeen” on ehkä jo menneisyyttä, mutta luottamus tekoälyyn on vielä ansaittava.

Mutta toisin kuin tietokannat, tekoäly oppii, kun sille kertoo virheistä. ChatGPT on uusin tulokas, joka osoittaa suurta lupausta. Voimmekin pohtia, onko lääkärin diagnostiikkaosaaminen vain oireiden tietokanta, josta poissulkemalla epäsopivat kohdat, löytyvät rusinat pullasta? Tekoäly ymmärtää ja osaa lukea teknisiä termejä jopa niin pitkälle, että läpäisi kokeen harjoittaa lääketiedettä USA:ssa (USMLE-koe).

Lisäksi oireiden yhdistelmä menee läpi nopeammin tekoälyllä kuin ihmisaivolla ja se on todettu Suomessakin aivoverenvuotojen kuvaustulkinnassa. Se etsii asiasanoja, termejä ja yhdistelmiä matemaattisen algoritmin pohjalta - siinä on sen vahvuus niin kuin heikkouskin. Kun yhdistetään nuo tiedot todennäköisyyksiin, päästään monessa sairaudessa erittäin pitkälle.

Ja siinä piileekin harvinaissairauksien ongelma. Onko diagnosointi ongelmatapauksissa enemmän taidetta kuin tiedettä? Kuinka paljon pitää lukea potilasta, kuunnella puhekielistä oirekuvausta, bongata ja osata kysyä tarkentavia tietoja ja luottaa intuitioon? Tiede kuitenkin kertoo ja tutkii, miten ihminen toimii. Ja kuten harvinaisena tiedän, me olemme niitä tilastopoikkeuksia, jotka vahvistavat säännöt. Usea harvinaistauti on kuitenkin pohjimmiltaan ”ei sen näin pitäisi toimia”-tapaus.

On useita tapoja hyödyntää tekoälyä. Se löytää poikkeamia, ekstrapoloi mahdollisuuksia ja kertoo uusia suuntia. Tutkimuksessa eritoten on isoimmat näkymät tekoälyn käytöllä. Itse näen, että tekoälyllä on matkaa vielä hyväksi rengiksi, mutta en päästäisi isännäksi tulevaisuudessakaan. Ymmärtämys tekniikasta, sen kehityksen valoista ja varjoista, mahdollisuuksista ja uhkakuvista on historianluomisen edellytys, ja ilman riskiä ei synny voittoja. Vaakakuppien puntarointia ihmishengillä läpikäydään joka päivä, niin lainsäädännössä, sote-uudistuksessa kuin ihan arjen toimissakin. 

Tekoäly tulee, se on varmaa. Mutta millä säännöillä?

Kirjoittaja on harvinaissairas IT-nörtti, joka unelmoi paremmasta, tekoälyavusteisesta maailmasta

C-ANPROM/FI/TAK/0003 6/2023