Harvinaissairauksien hoidon kehitystyöhön tulee panostaa enemmän

Harvinaissairauden kriteerit täyttyvät, jos sairautta esiintyy alle viidellä henkilöllä 10 000:stä.

Alhainen esiintyvyys aiheuttaa usein haasteita sairauden diagnosointivaiheessa. Potilaalla voi olla viiveitä hoitopolulla eteenpäin pääsemisessä ja erilaisten oireiden kanssa voi joutua elämään vuosiakin. Oikea-aikainen hoitoon pääsy on kuitenkin erittäin tärkeää potilaalle ja kaikilla tulee olla tasa-arvoinen mahdollisuus saada hoitoa sosioekonomisesta taustasta riippumatta.

Harvinaissairaudet ovat usein eteneviä, rappeuttavia ja hengenvaarallisia, joten ne vaikuttavat laajasti potilaiden ja heidän läheistensä elämään. Sunnuntaina 28. helmikuuta vietetään Harvinaisten sairauksien päivää, jonka tavoitteena on näiden sairauksien tunnettuuden kasvattamisen lisäksi saada ihmiset ymmärtämään paremmin harvinaissairauksien vaikutuksia potilaan elämään.

Harvinaissairauksien diagnosointia ja hoitoa on kehitetty 2000-luvulla sekä EU-tasolla että kotimaassa. Eurooppalaiset terveydenhuollon ammattilaisten osaamisverkostot (ERN) ovat vakiinnuttaneet paikkansa. Osaamisverkostoissa tehdään hyvin arvokasta työtä, sillä myös terveydenhuollon ammattilaiset tarvitsevat usein tukea kollegoiltaan kohdatessaan vastaanotollaan harvinaisen sairauden ensimmäistä kertaa. 

Suomessa harvinaissairauksien hoitoa vievät eteenpäin sosiaali- ja terveysministeriön harvinaisten sairauksien kansallinen ohjelma ja 14 harvinaissairauksien alueellista osaamiskeskusta, joilla jokaisella on omat vastuualueensa. Myös kansallisilla laaturekistereillä voitaisiin vahvistaa osaamista diagnosoinnissa ja hoidossa.

Harvinaissairauksien hoitojen kehitystyössä on päästy vasta alkuun. Edessä on vielä paljon työtä, jotta yhä useampi potilas saa hoidon sairauteensa. Potilaiden lisäksi uusista hoitovaihtoehdoista tulee hyötymään myös yhteiskunta, kun esimerkiksi vuodeosastohoidon tarve vähenee.

Lainsäädännön on tuettava harvinaislääkkeiden kehitystyötä

Lääketeollisuuden ytimessä on uuden toivon luominen potilaille ja heidän läheisilleen. Haluamme kehittää parantavia hoitoja yhä useampaan harvinaissairauteen ja luoda potilaille parempaa elämänlaatua. 

Lisäksi tutkimustyölle omat haasteensa asettaa yksittäisten sairauksien vähäinen potilasmäärä, mutta tutkiva lääketeollisuus voi kuitenkin hyödyntää omia, maailmanlaajuisesti verkottuneita tutkijayhteisöjä. 

Suomessa on hyvä tavoitetila tutkimustyön mahdollistamiselle, mutta myös kannustimia tarvitaan. Nykyistä, toimivaa lainsäädäntöä ei tule rapauttaa, sillä sen puitteissa on jo saatu kehitettyä suuri määrä hoitoja. Asetusten mahdollistamasta kehityksestä ovat hyötyneet lapset ja harvinaista sairautta sairastavat potilaat.

Lääkekehityksessä lainsäädännöllä on tärkeä rooli sekä EU- että kansallisella tasolla ja lakien tulee edesauttaa pitkäjänteistä tutkimustyötä hoitojen kehittämiseksi. Mahdolliset lakiuudistukset on suunniteltava niin, että voimme säilyttää jatkossakin lääketeollisuuden sekä julkisen ja yksityisen sektorin muodostaman vahvan innovaatiopohjan Euroopassa.
 

Faktaa:

• Harvinaissairaus on noin 350 miljoonalla henkilöllä maailmassa.
• Harvinaisia sairauksia on noin 8000 ja valtaosa niistä on perinnöllisiä.
• Joka vuosi tunnistetaan noin 250 uutta harvinaista sairautta.
• EU on määritellyt harvinaislääkkeiksi lääkevalmisteet, jotka on tarkoitettu sellaisen sairauden hoitoon, jota sairastaa enintään viisi ihmistä 10 000:stä ja kyseinen lääkevalmiste on tarkoitettu hengenvaarallisten tai kroonisesti vammauttavien sairauden toteamiseen, ehkäisyyn tai hoitoon.