Harvinaissairaudet ovat yllättävän yleisiä

Jos asiaa katsoo vähän eri kantilta, ei harvinaisuus olekaan niin harvinaista. Yhteenlaskettuna harvinaista sairautta sairastavia suomalaisia on noin 400 000, eli lähes yhtä paljon kuin diabeetikkoja. Silloin emme enää puhukaan kovin pienestä ihmisryhmästä.

Vaikka diagnoosit ja taudinkuvat ovat erilaisia, ovat sairauden aiheuttamat arjen, diagnostiikan, sairaudenhoidon, yhteiskunnan palveluiden saatavuuden ja monien muiden elämän alueiden haasteet samankaltaisia. Harvinaista sairautta sairastavia tulisikin käsitellä ja kohdella ennemminkin yhtenä, haavoittuvassa asemassa olevana vähemmistöryhmänä.

HARSO ry eli harvinaisten sairauksien ja vammojen yhdistysten kattojärjestö pyrkii edistämään harvinaissairaiden ja -vammaisten asemaa sekä vaikuttamaan siihen, että esimerkiksi sosiaali- ja terveydenhuollon byrokratia ei ole hoitopolun hidaste eikä vaaranna harvinaissairaan oikeusturvaa ja itsemääräämisoikeutta.

Diagnoosien nopeuttaminen ja hoidon saatavuuden parantaminen vähentävät kustannuksia

Harvinaisten sairauksien diagnostiikka on usein monimutkaista ja hidasta. Nopeuttamalla diagnosointia ja parantamalla hoidon saatavuutta vähennämme yhteiskunnalle aiheutuvia kustannuksia.

Terveydenhuollossa tulisi olla aikaa ja ymmärrystä pysähtyä kuuntelemaan näitä potilaita sekä korvilla että sydämellä. Usein jo lapsesta asti oireilleet, mutta oireiden epämääräisyyden tai vaikeuden vuoksi löytämättä jääneet diagnoosit selviävät lopulta usein vasta potilashistoriaan sinnikkäästi perehtymällä ja vuosia taaksepäin potilaan polkua kulkemalla. Toinen diagnostiikkaa ja varhaisempaa hoidon aloittamista tukeva toimenpide on vastasyntyneiden seulontatutkimukset, joiden mahdollistama varhainen diagnostiikka ja hoito turvaavat joka vuosi usean lapsen tulevaisuuden.

Uusien hyvinvointialueiden aloittaessa työnsä harvinaisten sairauksien diagnostiikan ja hoidon näkökulmasta toivomme, että sotepalvelujen rahoitussiilot lopultakin saataisiin purettua. Toivomme myös ymmärrystä, että tietyillä terveydenhuollon toimilla, kuten kuntoutuksella, voidaan vähentää merkittävästi sosiaalipalvelujen kuormitusta. Harvinaista sairautta sairastava potilas joutuu usein asioimaan monien, jopa kymmenien eri sotepalveluja tarjoavien tahojen kanssa. Vastuun asioinnista kantaa liian usein potilas tai hänen läheisensä.

Lääkehoitojen saatavuudessa on myös vielä paljon tehtävää. On monia harvinaisia sairauksia, joita hoidetaan toimivalla lääkkeellä, jolla ei ole käyttöaihetta juuri tähän sairauteen. Silloin potilas joutuu maksamaan itse lääkkeen käytön kustannukset. Se on monille kohtuuton taloudellinen kuorma tai jopa hoidon este.

Terveydenhuollossa tulisi kiinnittää enemmän huomiota tapauksiin, joissa harvinaissairauteen ei löydy hoitomuotoa, mutta oireita voidaan hoitaa ja lievittää. Lisäksi monilla harvinaista sairautta sairastavilla sairaus johtuu geenivirheestä tai esimerkiksi aineenvaihduntahäiriöistä. Tämä tekee muidenkin yleisempien sairauksien hoidosta haasteellisempaa hoitovasteiden ollessa erilaisia tai hoitotoimenpiteiden vaatiessa erityistä huomiota ja osaamista. Lääkitysten soveltuvuus ja sivuoireet erinomaisena esimerkkinä.

Kansallisella koordinaatiolla parannetaan sotepalvelujen laatua ja vähennetään eriarvoisuutta

Harvinaissairauksien kansallisella koordinaatiolla, eli diagnostiikan ja hoidon keskittyessä yliopistosairaaloihin, taklataan monia harvinaista sairautta sairastavien potilaiden sekä heidän omaistensa haasteita ja vähennetään alueellista eriarvoisuutta. Jos diagnostiikka ja hoito sirpaloituu ympäriinsä, ei sotekentässä ole näiden potilaiden vaatimaa kokemusta tai osaamista varhaisen diagnostiikan toteutumiseksi ja erityisosaamista vaativan hoidon ja kuntoutuksen järjestämiseksi. Siksi kansallinen koordinaatio ja siihen satsattu raha maksaa itsensä päivissä takaisin.

Harvinaisten sairauksien päivänä HARSO ry haluaa nostaa esiin kolme tärkeää toimenpidettä, jolla harvinaista sairautta sairastavien ja heidän läheistensä asemaa ja arkea Suomessa voidaan helpottaa:

1. Turvataan kansalliselle koordinaatiolle pysyvä rahoitus, jotta osaaminen diagnosoinnin, hoidon ja kuntoutuksen suunnittelun osalta on jatkossakin parasta mahdollista jokaiselle potilaalle
2. Kohdellaan kaikkia harvinaista sairautta sairastavia potilaita yhtenä, verrattain suurena, mutta haavoittuvana vähemmistöryhmänä
3. Mitä paremmin hyvinvointialueet ja kansallinen koordinaatio toimivat yhdessä, sitä vähemmän harvinaista sairautta sairastavien kohdalla esiintyy alueellista eriarvoisuutta diagnostiikan, hoidon ja kuntoutuksen osalta

HARSO ry on Suomen ensimmäinen harvinaisten sairauksien ja vammojen yhdistysten kattojärjestö ja ainoa täysin potilasjohtoinen harvinaissairauksien organisaatio Suomessa.