Harvinaissairaat ovat ihmisiä, eivät lukuja

Yksittäisinä sairauksina ne voivat olla tuntemattomia, mutta yhdessä ne muodostavat merkittävän ryhmän, joka vaikuttaa suoraan monien elämään joka ikinen päivä. Harvinaissairas ei ole rivi tilastossa tai diagnoosikoodi, vaan ihminen, jonka arki on jatkuvaa tasapainottelua hoidon, byrokratian ja epävarmuuden välillä.
 

Päätökset vaikuttavat elämänlaatuun

THL julkaisi viime vuoden alussa Harvinaisten sairauksien kansallisen ohjelman 2024–2028. Ohjelma on kirjoitettu tiiviiksi käyttöönottamisen helpottamiseksi. THL:n resurssien supistuttua tarvittaisiin viranomaistaho ohjelman jalkauttamiseksi. Kansallinen ohjelma ei saa jäädä hyvinvointialueuudistuksen jalkoihin, vaan harvinaissairauksien hoidon rakenteita tulee kehittää muun muassa yliopistosairaaloiden harvinaissairauksien yksiköiden ja paikallisten hoitoketjujen vahvistamisen myötä. 
 
Harvinaissairaiden oireiden ja hoitojen ollessa hyvin yksilöllisiä, vaikuttava hoito ja potilaiden osallisuus edellyttävät rekisterien ja tietopohjan rakentamista. Orpha-koodien käyttöönottoa tulisi kiihdyttää tekemällä ne pakolliseksi, helpottaa niiden kirjaamista tietohallinnollisia esteitä purka-malla ja kouluttaa hoitohenkilökunta koodien käyttöön. Hyvät laaturekisterit ja lainsäädännön esteiden purkaminen tarjoaisivat suomalaisille potilaille paremmat mahdollisuudet osallistua tutkimuksiin, joiden pitää olla osa hoitoketjuja.
 

Harvinaissairaat tarvitsevat lääkehoitonsa nopeammin

Suurin osa harvinaissairauksista on eteneviä ja usein lääkehoito on välttämätöntä taudin etenemisen jarruttamiseksi tai potilaan parantamiseksi. Lääkehoidon nopea saatavuus on tärkeää. Harvinaissairauksia varten pitäisikin muodostaa oma saatavuusrakenteensa aina tutkimusvaiheessa olevasta lääkkeestä myyntiluvan jälkeiseen aikaan, mahdollistaen myös vaikutusten seurannan. 

Suomeen tarvittaisiin ”compassionate use” -malli, joka mahdollistaisi erityistilanteissa myös suomalaisille potilaille lupaavan uuden lääkehoidon jo ennen myyntilupaa sekä myyntiluvan jälkeen ennen korvattavuuden vahvistamista. 100 % KELA-korvattavuuden mahdollistava "Luokka 35" tulisi perustaa, jotta suomalaiset harvinaissairaat potilaat olisivat taloudellisesti tasa-arvoisessa asemassa muiden vaikeita ja pitkäaikaisia sairauksia sairastavien kanssa. 

Harvinaissairauksien hoitoa ja hoidon vaikuttavuutta on tärkeää arvioida ja kehittää yhtenä kokonaisuutena, myös uusia teknologisia mahdollisuuksia, kuten tekoälyä, hyödyntäen. 
 

Päätöksillä on kasvot

Harvinaissairauksien kohdalla jokainen päätös – tai päättämättä jättäminen – vaikuttaa suoraan ihmisten elämään. Kun hoito viivästyy tai tuki jää saamatta, voi seurauksena olla työ- ja toimintakyvyn menettäminen. Kyse ei ole vain numeroista budjetissa, vaan elämänlaadun heikkenemisestä tai jopa ennenaikaisesta kuolemasta. 

On aika tehdä harvinaissairauksista näkyviä myös päätöksenteossa. Jokainen askel kohti parempaa hoitoa, sujuvampaa hoitopolkua ja oikeudenmukaisempaa järjestelmää on tärkeä. Otetaan harvinaissairaat huomioon – ei vain lukuina, vaan ihmisinä.

Kansainvälistä Harvinaisten sairauksien päivää vietetään maailmanlaajuisesti vuosittain helmikuun viimeisenä päivänä. Tänä vuonna teema on ”Enemmän kuin osaat kuvitella” korostaen harvinaissai-rauksien moninaisuutta sekä harvinaissairaiden elämän ainutlaatuisuutta.