Harvinaislääkkeen tie potilaalle on mahdollistettu erillislainsäädännöllä – innovaatiot turvattava myös jatkossa

Sote-uudistus tuo mahdollisuuden hoidon pirstaleisuuden vähentämiselle ja yhdenvertaisuuden parantamiselle. Harvinaissairauksissa hoitopolut voivat olla haastavia, kun palveluita ja tukipalveluita tarjotaan monelta taholta. Sote-uudistuksen myötä myös harvinaissairauksien kansallista koordinaatiota on mahdollista kehittää parhain käytännöin.

Lääketieteellinen tieto harvinaissairauksista on puutteellista, mikä tarkoittaa potilaille diagnoosin saamisen vaikeutta ja hitautta, puutteita hoitoon pääsyssä ja hankaluuksia hoitopolussa. Nämä koskevat myös vaikuttavan lääkehoidon saatavuutta.

Harvinaisia sairauksia tutkitaan aktiivisesti esimerkiksi lääkehoitojen osalta. Tieto sairauksista kasvaa koko ajan. Euroopan lääkevirasto EMA arvioi, että lääketieteellisessä kirjallisuudessa kuvataan viisi uutta harvinaista sairautta joka viikko. Harvinaissairauksien lääkehoito on parantunut, mutta oireita lievittäviä tai parantavia lääkehoitoja on tarjolla vain harvoihin niistä.

Euroopan unioni sääti yli 20 vuotta sitten harvinaislääkkeiden kehittämistä vauhdittavan oman lainsäädännön. Sen tavoitteena on, että harvinaislääkkeitä kehitettäisiin enemmän.

EU määritteli harvinaislääkkeiksi lääkevalmisteet, jotka on tarkoitettu sellaisen sairauden hoitoon, jota sairastaa enintään viisi ihmistä 10 000:stä, ja kyseinen lääkevalmiste on tarkoitettu hengenvaarallisten tai kroonisesti vammauttavien sairauden toteamiseen, ehkäisyyn tai hoitoon.

Nämä kriteerit täyttäessään uusi lääke voi saada EU:ssa harvinaislääkkeen aseman. Harvinaislääkkeen aseman saaneiden uusien lääkkeiden kehittämistä tuetaan erityisesti. Kehittämistyössä on mahdollista saada viranomaisilta tieteellistä ja hallinnollista neuvontaa.

Tutkimusmääriä voidaan myös suhteuttaa potilaiden vähäiseen määrään. Myyntiluvan saannin jälkeen lainsäädäntö tarjoaa valmisteelle kymmenen vuoden suojan rinnakkaisvalmisteilta kyseisen harvinaissairauden hoidossa. 

Lääkekehitys tähtää uusien lääkehoitojen löytämiseen, vaikka hoitojen kehittäminen harvinaissairauksiin onkin haastavaa. Lääkeyritykset soveltavat työssä akateemisen lääketieteellisen tutkimuksen tuloksia ja tekevät tarvittavia jatkotutkimuksia, joilla osoitetaan lääkkeiden tehokkuus ja turvallisuus. Pienet potilasmäärät asettavat haasteita tutkimuspotilaiden löytämiseen. 

EU-lainsäädännön kannusteet ovat osaltaan auttaneet siinä, että potilaiden saatavilla on nyt 190 lääkehoitoa enemmän kuin 20 vuotta sitten. Erityinen harvinaislääkelainsäädäntö on jatkossakin tarpeen, sillä potilaita on vähän ja uusien lääkkeiden kehittäminen vaatii tutkimus- ja kehittämisosaamista sekä paljon resursseja.

Lääkekehitys on tarkasti säädeltyä, joten lääkealan EU-lainsäädännöllä on tärkeä rooli uusien lääkkeiden kehityksen mahdollistajana. Lainsäädännön tulee tukea pitkäjänteistä tutkimustyötä hoitojen kehittämiseksi.

Vain johdonmukaisella ja hyvällä lainsäädännöllä voimme säilyttää jatkossakin julkisen ja yksityisen sektorin muodostaman vahvan innovaatiopohjan Euroopassa. Potilaiden hoito kehittyy, kun tutkimus ja tuotekehitys tuottavat uusia innovaatioita.