26.02.2024 | Katri Asikainen, HARSO ry:n puheenjohtaja ja yleisen kallis harvinainen
Harvinaisen yleistä yleistietoutta harvinaissairauksista
Kansainvälistä harvinaisten sairauksien päivää vietetään joka vuosi helmikuun viimeisenä päivänä. Tiedonpuute haastaa harvinaissairaiden ja -vammaisten elämää monellakin tavalla.
On totta, että harvinaissairaudet ovat usein vaikeita ja haastavia diagnosoida, ja tarkan diagnoosin puute on tuhansien suomalaisten päivittäinen ongelma. Haasteet eivät lopu ICD-10 tautiluokituskoodin saamiseen, vaikkakin suomalaisen byrokratian etuus- ja palveluviidakossa sillä on merkittävä vaikutus.
Orpha-koodien tulo potilasjärjestelmiin ja papereihin ei mullista tuota viidakkoa, mutta se on harvinaissairaidenkin näkökulmasta hyvä asia. Tieto ei tässä tapauksessa lisää tuskaa, mutta se voi mullistaa tapaa, jolla käsittelemme jopa 400 000 suomalaisen päivittäistä elämää kansallisella sote-tasolla.
Harvinaissairauksista on paljon yleistietoutta, joka voisi jo nyt helpottaa satojen tuhansien elämää. Harvinaissairaudet kun eivät kosketa vain harvinaista itseään, vaan vanhempia, sisaruksia ja muita läheisiä. Harvinaissairaskin käy koulua, opiskelee ja käy töissä, usein erilaisten palvelujen, kuntoutuksen ja etuuksien avulla.
Lisää tietoa, lisää toimivia ratkaisuja
Yleistietoa harvinaissairaista väestöryhmänä kannattaa levittää ja kertoa. Se, että kuunnellaan harvinaissairasta itseään, on yleensä hyvä alku kokonaistilanteen ymmärtämiseen. Holistinen näkemys, jossa osana on lääkkeet, kuntoutukset ja mielekäs elämä muutenkin, on usein peräänkuulutettu ajatus kroonisesti sairailla. Mutta miten tilannetta parannetaan? Olemme enemmän kuin diagnoosimme.
Harvinaiset sairaudet ovat kalliita - median mukaan tosin vain lääkkeen hinnalla on merkitystä. Mutta kalliita ovat myös vammaispalvelut, kuntoutus, vanhempien työstä poisjäänti omaishoitajaksi sekä laitoshoito. Suomessa ei ole tutkittua tietoa harvinaisuuden, tai yleisesti kroonisen sairauden tai muun vamman, aiheuttamista kokonaiskustannuksista. Paljonko maksaa vanhemman sairaspoissaolot erityislapsen takia vuosien varrella tai paljonko yhteiskunta maksaa byrokratialla syrjäytetyn harvinaisnuoren elämästä? Harvinaissairaana, jolle ei ole hoitoa, näen vain kustannukset, jotka etenevistä sairauksistani muodostuvat vaikkapa henkilökohtaisen avustajani palkanlaskennassa.
Harvinaissairauksien 3. kansallinen ohjelma on lyhyt ja ytimekäs, ja siinä on paljon toivoa paremmasta. Sekin alkaa strategialla orpha-koodien implementoinnista potilasjärjestelmiin, ja sitä kautta THL:n tietoon. Sanalasku pitkistä matkoista ja ensimmäisistä askelista pitää paikkansa tässäkin.
Laitetaanko yhdessä kengät jalkaan?
Lisätietoa:
Harvinaissairauksien kansallinen ohjelma 2024–2028
Tiedon puute tekee harvinaisista sairauksista kalliita hoitaa ja lisää inhimillistä kärsimystä -blogi