300 000 suomalaista sairastaa harvinaissairautta

Harvinaissairauksien diagnosoinnissa esiintyy edelleen pitkiä viiveitä. Lääkärit kohtaavat näitä sairauksia vastaanotolla vain satunnaisesti ja sairauksien oireet voivat olla hyvin erilaisia. Tämän vuoksi oikean diagnoosin saamisessa saattaa kestää vuosia. Pitkä diagnosointiaika kuormittaa monella tavalla terveydenhuoltoa ja potilaille tilanne aiheuttaa epätietoisuutta ja saattaa johtaa kohde-elinvaurioihin.

Harvinaissairauksien diagnosointiin ja hoitoon kannattaa kiinnittää huomiota myös yhteiskunnan tasolla, sillä THL:n rekisterin mukaan 15 % yliopistosairaaloiden kustannuksista liittyy harvinaispotilaiden hoitoon.² Piilevien kustannusten arvioidaan olevan vielä suurempia, kun potilas hakee pitkään apua oireisiinsa terveydenhuoltojärjestelmässä ilman diagnoosia eikä oireita osata hoitaa oikein. 

Tulevaisuudessa tekoäly voi tukea harvinaissairauksien diagnosoinnissa

Tulevaisuudessa digitalisaatio ja uudet teknologiat, mukaan lukien tekoäly, tuovat täysin uudenlaisia mahdollisuuksia terveydenhuollon käyttöön. Tekoälyn avulla voidaan lääkäriä avustaa sairauden diagnosoinnissa, lyhentää diagnostista viivettä ja löytää riskiryhmässä olevat henkilöt. Lisäksi hyödyntämällä ainutlaatuista suomalaista genomitietoa pystytään identifioimaan sairausgeeniä kantavat henkilöt, jotka ovat tietämättömiä sairaudestaan tai alttiudestaan siihen. 

Suomella on valtavan hienot mahdollisuudet olla kansainvälisellä tasolla merkittävä terveysdatan edelläkävijä, mutta lainsäädännön, eli toisiolain, kauneusvirheet tulisi korjata. Näin pystyisimme hyödyntämään rekisterien yhdistämisestä saatavat upeat mahdollisuudet. Tämä mahdollistaisi vaikuttavamman terveydenhuollon; potilaat saisivat aiemmin diagnoosin ja ohjautuisivat ilman turhia viiveitä oikean hoidon piiriin.

Takedan pilottihanke edistää Gaucher-taudin diagnosointia

Takeda on mukana useissa projekteissa, joissa tutkitaan tekoälyn käyttöä harvinaissairauksien diagnosoinnin apuna. Yksi yrityksemme globaaleista innovaatio- ja tutkimuskeskuksista sijaitsee Pohjoismaissa. Takeda on yhteistyössä suomalaisten biopankkien, yliopistosairaaloiden ja  muiden paikallisten toimijoiden kanssa kartoittanut kansainvälisen Gaucher-taudille laaditun kriteeristön käyttökelpoisuutta suomalaisessa potilasaineistossa. Tavoitteena on tunnistaa mahdollisia diagnosoimattomia Gaucher-potilaita. 

Tutkimuksessa hyödynnetään suuria sairaaloiden potilasaineistoja ja niihin yhdistettyä biopankkitietoa tekoälyavusteisen algoritmin avulla. Toimivaksi todettu algoritmi voitaisiin ottaa käyttöön kliinisessä työssä lääkärin apuna esimerkiksi riskipotilaiden lähettämiseksi jatkotutkimuksiin. Parhaimmillaan tekoäly voi siis avustaa löytämään riskipotilaat tehokkaasti, mutta se ei korvaa lopulta kliinikon tekemää arviota ja harkintaa jatkotoimien osalta.

Tutkimus on ollut monessa suhteessa pilottihanke; Auria Biopankin kanssa kehitettiin alkuperäinen AI-algoritmi, jota testattiin n. 170 000 potilaan sähköiseen terveystietoon ja tutkimuksessa kutsuttiin (Borealis Biopankin) potilaita takaisin antamaan verinäytteitä biopankkilain- ja suostumuksen puitteissa tietääksemme ensimmäistä kertaa Suomessa. Olemme myös yhdessä Helsinki Biopankin kanssa edelleen testanneet arkistokudosnäytteiden DNA:n korjausmenetelmää ja edistäneet FinnGen-genomidatan analysointimenetelmiä harvinaissairaudessa. Kaikenkaikkiaan projekti on kehittänyt hienoa suomalaista tutkimusyhteistyötä. 

Koska harvinaissairauksia osuu kohdalle äärimmäisen harvoin, tekoälyyn ja sen valjastamiseen diagnosoinnin tukivälineenä kohdistuu suuria odotuksia. Yksittäisten oireiden syöttäminen järjestelmään auttaa toivottavasti tulevaisuudessa lääkäriä pohtimaan vaihtoehtoa, voisiko kummallisten oireyhtymien takana olla ei niin todennäköinen vaihtoehto, harvinaissairaus. 

”Harvinainen on meille erityinen”

Sanna Venetvaara, toimitusjohtaja, Takeda Oy 

Lähteet:

1.   * Harvinaissairauksien kansallinen ohjelma https://julkaisut.valtioneuvosto.fi/handle/10024/161718
2.    https://blogi.thl.fi/tiedon-puute-tekee-harvinaisista-sairauksista-kalliita-hoitaa-ja-lisaa-inhimillista-karsimysta/

C-ANPROM/FI/RDG/0009 6/2022
 

SuomiAreena 2022: Terveys on tekoja

Tervetuloa kanssamme Poriin keskustelemaan terveydestä keskiviikkona 13.7.
Katso päivän ohjelma.