Harvinaissairaudet

Harvinaissairauksien hoito kehittyy koko ajan, mutta vain murto-osaan on löytynyt tähän mennessä hoito.

Perinteisesti harvinaissairauksien lääkehoito on keskittynyt sairauden aiheuttamien oireiden, kuten kivun tai hengitysvaikeuksien hoitoon. Uudet lääkehoidot tuovat tähän muutoksen, sillä niiden tavoitteena on parantaa elämänlaatua, ylläpitää itsenäistä työ- ja toimintakykyä sekä pidentää potilaiden elinaikaa. Pidemmällä aikavälillä lääkekehitystyön tavoitteena on löytää näihin sairauksiin parantavat hoidot.

Avainasemassa harvinaissairauksien hoidon kehittämisessä on laaja yhteistyö. Tutkijoiden lisäksi tärkeässä roolissa ovat potilaat ja heidän läheisensä sekä hoitavat yksiköt. Sairauden tautimekanismin tunnistamisessa ja lääkehoidon kehittämisessä oma tärkeä roolinsa on myös bioteknologian ja lääketeollisuuden toimijoilla, biopankeilla, rekistereillä, viranomaisilla, päättäjillä ja lopulta maksajilla. 

Potilaat saattavat kohdata haasteita hakiessaan hoitoa harvinaissairauteen. Harvinaissairaudet aiheuttavat usein epämääräisiä oireita ja siksi diagnostisen selvittelyn käynnistyminen edellyttää, että joku “hoksaa” tai ainakin osaa epäillä harvinaissairauden mahdollisuutta. Tämä edellyttää potilaalta itseltään sitkeyttä, jotta hän tulisi kuulluksi. 

Alueellisten hoitokäytäntöjen erojen lisäksi hoidon aloitus voi viivästyä rahoitushaasteiden vuoksi. Lääkehoidoilla saavutettuja hyötyjä suhteessa niistä aiheutuviin kustannuksiin on haastavaa arvioida. Tämä korostuu erityisesti harvinaissairauksissa. Koska vertailuhoitoja ei ole, tutkimusajat ovat lyhyitä ja potilasmäärät pieniä.

Harvinaissairauksien hoidon kehittämiselle on suuri tarve

EU:n määritelmän mukaan harvinaislääke on lääkevalmiste, joka on tarkoitettu sellaisen sairauden toteamiseen, ehkäisyyn tai hoitoon, joka on hengenvaarallinen tai kroonisesti vammauttava. Lisäksi tätä sairautta esiintyy enintään viidellä ihmisellä 10 000:stä.

EU on luonut harvinaislääkkeille oman lainsäädännön, jonka tavoitteena on edistää lääkekehitystä. Tällä hetkellä kehitysvaiheessa on useita valmisteita sairauksiin, joihin ei ole vielä olemassa lääkehoitoa. Tarve uusille harvinaislääkkeille on suuri ja harvinaissairauksien hoidon kehittämiseksi tarvitaan entistä laajempaa, moniammatillista yhteistyötä kaikkien sidosryhmien kanssa.

Lue lisää

• Harvinaiset-verkosto (Harvinaiset.fi)